Tosia

Antosia urodziła się 07.06.2016r z wrodzoną cytomegalią. Po około 3 miesiącach zauważyliśmy brak kontaktu wzrokowego. Po licznych badaniach okazało się, że Tosia ma duże uszkodzenia w mózgu, które rzutują również na wzrok. Tosia ma znacznie opóźniony rozwój psychoruchowy, obniżone napięcie mięśniowe, wadę serca ASD II, która została zoperowana w maju 2018 roku. Niestety, po operacji pojawiły się zaburzenia rytmu serca, a także padaczka lekooporna. W czerwcu 2020 otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych: okazało się, że nasza córka ma mutację genu MECP2, który odpowiada za zespół Retta. Rokowania nie są dobre, jest to choroba postępująca. Tosia nie potrafi siedzieć, nie mówi, nie utrzymuje głowy. Od niedawna karmiona jest przez gastrostomię odżywczą (PEG).
Rodzice 
Udostępnij